가부키 증후군 Kabuki syndrome 의심 증상

가부키 증후군은 유전자가 돌연변이를 일으켜 발생하는 질환으로 그 모습이 넓은 아치형 눈썹과 낮은 코의 모습을 가지고 있고 모양이 가부키와 유사하다고 해서 이름붙졌습니다. 

 

 

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1. 정의

2. 원인

3. 증상

4. 진단

5. 치료

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1. 정의 

선천성 심장기형이나 구개구순열, 항문폐쇄증이나 사시, 안검수하와 같은 임상적인 증상으로 진단을 내린다음 분자 유전학 검사를 통해 최종적으로 가부키 증후군(Kabuki syndrome)확진이 내려집니다. 이 병에 걸리게 되면 경련이나 면역질환이 발생하고 여자아이에게서는 성장시기보다 빠른 가슴 발달이나 청력손실이 나타날 수 있습니다. 만약 KMT2D유전자가 돌연변이를 일으킨 것을 부모가 가지고 있다면 1/2확률로 유전이 되기 때문에 가족력이 있으시다면 출산전 검사를 시행해보실 것을 필요로 합니다. 

 

2. 원인

히스톤 메틸전달효소로서 기능하는 단백질의 하나인 KMT2D에서 돌연변이가 일어나면 몸 속의 장기와 특정 조직들의 유전자에서 변이가 일어나게 되고 궁극적으로는 가부키 증후군의 임상적인 특징을 보이는 외형이나 기타 많은 증상들이 보이게 됩니다. 

 

3. 증상

일단 이 증후군에 걸리게 되면 기본적으로 거의 50%에 달하는 환아에거서 선천적인 심장질환의 문제를 겪고 대동맥 협착증이나 심장 중겨결손과 같은 문제를 일으킬 수 있습니다. 내분비계통의 문제로 인해 시기보다 빠르게 여아의 경우 가슴이 발달할 수 있고 안과적인 문제로는 시신경이 제대로 형성되지 않는 시신경 형성 부전증이나 안검하수, 각막 이상 증상 그리고 사시와 같은 안과적 문제를 야기할 수 있습니다.  또 하나의 외양적인 특징을 보이는 모양으로는 귓바퀴가 컵모양을 보이며 보통의 사람들 보다 크고 만성 중이염으로 인해 청력이 손상되기도 합니다. 그 밖의 증상으로는 전정기관이 비대해지고 달팽이관이 제대로 형성되지 않는 달팽이관 무형성, 구순구개열 항문직장 기형, 관절 과유연성으로 엉덩이나 어깨 등의 관절에서 잦은 탈골증상이 보입니다. 이 뿐만이 아니라 한창 성장해야 할 시기인 청소년기에는 면역력도 떨어지게되어 자가면역성 용혈성 빈혈과 연관되어 lga 저하가 나타납니다.  

 

4. 진단

먼저 키나, 몸무게 머리둘레의 크기 등을 측정해서 일반적인 성장 유형과의 비교를 실시하고 만약 성장이 잘 이루어지지 않는다면 호르몬 상의 문제 여부를 확인하기위해 갑성선기능저하증이나 성장호르몬의 정상적인 분비여부를 검사합니다. 그릭고 무엇보다도 생명과 직결될 수 있는 것이 바로 심장 관련 질환이므로 만약 가부키 증후군 진단을 받았다면 가능한한 빠르게 심장초음파가 이루어지고 심장전문의에게서 진료를 반드시 받아야 합니다. 

 

5. 치료

나타나는 증상별로 그에 맞는 치료법을 동원해야 하는데 부정교합이 심하거나 치아의 발육 상태가 온전치 못하다면 치과적인 교정적 치료가 필요하고 위에서 역류가 일어나는 것을 방지하기 위해서는 유동식 수유나 혹은 수유를 마친다음 체위를 바꿀 필요가 있습니다. 만일 제대로 빨지못하거나 삼키는데 심각한 어려움을 겪는다면 비위관 삽입술을 시도해 보아야 합니다. 그리고 특별한 원인이 없이 머리나 목의 통증이 계속된다면 또는 두개골에 이상 기형 증상이 있다면 뇌 검사를 해볼 필요가 있습니다.