뼈가 쉽게 부러진다면 골형성부전증 의심

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by .ïï 2020. 7. 27. 14:53

사무엘 잭슨이 주연으로 나온 영화 언브레이커블 중심 소재로 대중에게 널리 알려졌던 희귀질환이 골형성부전증 입니다. 국내에서는 엄지공주라는 애칭으로 잘 알려진 윤선아 씨에게서 이 질환에 대한 소식을 많은 분들이 아시는 계기가 되기도 했습니다.

골형성부전증 이란 무엇이고 무슨 증상들이 있는지 궁금하신 분들은 한번 읽어보시기 바랍니다.

1. 정의

2. 원인

3. 증상

4. 진단

5. 치료

1. 정의

골형성부전증(osteogenesis inperfecta), OI 가 무서운 이유는 말도 안되는 상황에서 뼈가 아주 쉽게 부러져 버리기 때문입니다. 마치 사소한 충격에도 모래성이 무너지듯 주변에서 문을 세개 닫을 때 전해지는 충격파로 뼈가 부러지는 경우도 있다고 하니 일상생활이 살엄음 위를 걷는 것과 유사한 상황이 되어버리게 됩니다.

2. 원인

이 병의 주요 원인은 콜라겐입니다. 콜라겐하면 돼지껍데기와 피부탄력을 유지하는데나 작용할 것 같다고 생각하실텐데 일반적으로 알고 있는 이러한 사실 이외에 신체를 이루는 마치 건축물의 기둥과 같은 뼈대를 이루는 역할을 하고 있는게 콜라겐 입니다. 이렇게 중요한 콜라겐이 유전적 요인으로 인해 잘 생성되지 않거나 생성되더라도 그 양이 적거나 혹은 결함을 가지고 있다면 이로인해 쉽게 골절이 발생하게 되는 것입니다.

3. 증상

증상은 단순히 골절에서 그치지 않고 유형별로 환자별로 다양한 형태를 띠며 나타나게 됩니다. 총 4가지 형태의 증상군으로 분류하게 되는데 그 중에서도 두번째 형태가 가장 심각한 증세를 나타나게 되는데 태아의 경우 사산을 일으키기도 합니다. 그 밖에 여러 다발성 골절과 뼈의 형태가 아주 심하게 변하거나 폐가 잘 발달하지 않은 상태에서 매우 작은 키와 콜라겐 구조의 이상 증상이 있습니다. 그 밖에 유형별 증상입니다.

1형

- 사춘기 이전 일어나는 대부분의 골절 현상

- 키는 정상에 가깝거나 정상임

- 얼굴 형태가 삼각형

- 척추만곡증상과 치아가 잘 부서짐

- 20대 초반부터 시작해서 30대가 되어서는 청각을 잃을 수 있음

- 눈의 흰자가 회색이나 청색, 보라색을 보임

3형

- 키가 작음

- 눈 흰자위가 회색, 청색, 보라색

- 호흡기계장애

보편적 증상

- 땀이 지나치게 많이 남

- 멍이 잘 듬

- 피부가 얇고 부드러우며 목소리 톤이 높음

- 심장 판막 이상 소견

4. 진단

type1 이라면 성인이 되어서야 진단이 이루어질 수도 있고 특히 아기의 경우 기저귀 갈기, 트림시키기, 걷기 등의 아주 기본적이고도 정상적인 일상 과정에서도 골절이 일어날 수 있는데 이러한 증상이 있은 다음 완전하게 일치하는 정확도를 갖춘 것은 아니지만 분자유전학적 검사 및 생화학적 검사로 진단이 내려질 수도 있습니다. 또 다른 방법은 바로 초음파 검사인데 물론 이 검사로 골형성부전등이 총 4가지 형태 가운데 어떤 형태를 가지고 있는지 까지는 알 수 없지만, 골절이나 만곡, 뼈 기형과 같은 증상들을 알아낼 수는 있습니다.

5. 치료근원적인 치료방법은 아주 나와있지 않으며 다만 대증적 요법으로 골절을 관리하고 적절한 운동과 근육랑 증가 등의 요법을 행하게 됩니다. 수술적인 요법도 있는데 기형예방과 교정을 목적으로 금속 막대를 삽입하는 외과적 수술요법도 사용합니다. 다른 치료방법으로는 세포, 유전자치료, 골수이식 등이 현재 연구 진행중에 있습니다.