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2020년 5월 경 영국에 거주하는 10대 소년 테드는 스티클러 증후군(stickler syndrome)으로 인해 망막이 박리되는 증상을 겪었고 이로인해 시각장애인이 되었지만 다른 사람에게 도움이 되겠다는 일념으로 마라톤에 완주하여 받은 후원금으로 다른 사람을 도왔다는 아름다운 이야기가 전해졌습니다.
안타깝게도 테드가 겪어야만 했던 스티클러 증후군(stickler syndrome)이란 무엇이며 어떠한 특성들을 지니고 있는지 잘 이해하고 이로인해 주변에 어려움을 겪고있는 분들에 대한 깊은 이해와 배려의 자세가 필요하겠습니다.
1. 정의
2. 증상
3. 진단
4. 치료
1. 정의
유전적 희귀질환으로 상염색체가 우성으로 유전되어 나타나게 되는데 핵심적인 원인은 콜라겐 유전자가 변이를 일으켜 나타납니다. 우리가 쉽게 별것 아닌것으로 생각하지만 콜라겐은 유전자의 하나로 디스크라고 알고있는 추간원판수핵과 연골조직 생성 그리고 안구의 초자체의 핵심 성분으로 작용하고 있습니다.
2. 증상
시각적으로 가장 먼저 알 수 있는 증상은 얼굴의 모습에서 나타납니다. 일반인과는 다르게 얼굴이 상당히 평평하며 코가 낮은데 비해 안구는 돌출되어 있고 코의 길이가 짧으며 얼굴의 가운데 부분과 아래턱 뼈가 제대로 형성되지 않고 치아에도 이상증상을 보입니다. 눈에 나타나는 주요 증상은 테드가 겪었던 망막박리가 일어나거나 백내장이 생길 수 있으며 근시증상을 보이기도 합니다. 근골격계 질환은 고관절에서 자주 나타나고 근무력증이나 아이에게서는 중증의 관절 장애 증상을 보일 수도 있습니다. 특히나 한창 성장할 시기에 류마티스 관절염이나 척추골단 이형성, 고관절 탈구를 보이게 되어 매우 힘들어 하기도 합니다. 그 밖에 나타나는 스티클러 증후군 증상으로는 승모판 탈줄증, 척추측만증, 평발, 녹내장, 작은키, 흉곽 척수증, 망막박리에 의한 시력장애 증상이 나타날 수 있습니다. 하지만 망막박리는 빠른 진단과 수술이 수반된다면 충분히 교정이 가능합니다.
3. 진단
콜라겐유전자 COL2A1 등 총 4가지 유전자의 돌연변이 검사를 통해 진단을 내리거나 스티클러증후군으로 볼 수 있는 임상적 증상들을 기초로 진단이 내려지기도 합니다.
4. 치료
안타깝게도 근원적인 치료방법은 없고 각개적으로 나타나는 증상에 대한 케이스바이케이스 형식의 치료만이 가능합니다. 망막박리 여부와 심장 이상 등에 대한 확인을 위해 주기적으로 눈과 심장 그리고 청력검사를 실시하는 것이 좋고 특히나 망막박리를 조기에 유발할 수 있는 격렬한 운동이나 지나친 신체접촉이 따르는 활동들은 안하는 것이 좋습니다.
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