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11번 염색체 말단 부분의 손실이 원인으로 작용하여 생기는 야콥센증후군은 성장 과정에서 주의력결핍 과다행동장애 등과 같은 다양한 발달장애 증상을 보이게 되고 행동적인 이상기질 이외에 외형적인 모습에서도 양안격리증이나 대두증과 같은 증상을 보이기도 합니다.
1. 증상
2. 원인
3. 진단
4. 치료
1. 증상
야콥센 증후군 증상은 스펙트럼이 굉장히 다양합니다. 양안 격리증, 넓은 면적의 콧등, 삼각머리증, 안검하수와 귀의 모양도 작고 높이가 낮고 지능장애, 언어장애의 발달지연이 나타납니다. 분노장애, 자폐성 경계장애, 우울증도 발생합니다. 심장에서도 선천적인 기능 이상 증상을 보이고 항문폐쇄증이나 역류성 식도염도 일어납니다. 특히나 혈소판 장애같은 것들이 보이게 되어 보통인보다 멍도 잘 들고 피가 나게 되도 잘 멈추지 않아 사망의 원인으로 작용하기도 합니다.
2. 원인
야콥슨 증후군 원인은 11번 염색채의 terminal deletion이 원인입니다. deletion 크기는 일정하지 않습니다. 개개인 별로 크기의 다양성이 보이지만 보통 5MB에서 16Mb 정도이고 결실의 크기와 증상의 중증정도는 비례합니다. deletion 부위는 최대 350개 정도 유전자에서 발생하는데 문제는 어떤 유전자의 어디에서 이것의 원인이 되는 지에 대해서는 아직 밝혀진바가 없습니다. 난자와 정자의 생성 단계에서 생식세포가 나누어지는 과정에서 세포 양 극단으로 상동염색체가 분리되어 이동할 때 상동염색체의 분리가 불완전하거나 재배열 과정에서 발생할 수 있습니다. 유전으로 인한 확률은 15% 정도에 불과하고 새롭게 발생하는 돌연변이가 미세결실을 일으키게되고 유전으로 이어지는 경우는 균형전위 인자를 부모대에서 가지고 있을 때만 가능합니다. 환아의 염색체 검사는 당연한 것이지만 만약 야콥센증후군 확진을 받는다면 정확히 부모 양쪽에서 누구에게서 균형전위보인자가 있는지 알아내기 위해 부모에게서도 확인이 필요합니다.
3. 진단
야콥센증후군 진단방법은 사만개의 유전자를 유리 형태의 슬라이드 같은 곳에 고정시킨 다음 probe DNA를 결합시키는 마이크로어레이 방법을 사용하는 것입니다.
4. 치료
근원적인 해결을 위한 치료방법은 없고 그때그때 대응되는 요법들을 사용하는 것이 현재까지는 최선입니다. 심기형은 심초음파, 혈액응고검사나 혈소판 검사, 청력검사, 시력검사, 지능검사 등의 방법이 있겠습니다. 하지만 필요시 심장기형이나 소화기관의 기형 증상에 대해서는 수술요법적인 방법이 사용될 수도 있습니다.
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