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영화 조커에서 주인공(호아킨 피닉스)이 버스안에서 참을 수 없는 웃음으로 주변사람들이 이상한 눈으로 쳐다보자 항상 품에 지니고 다니는 메모를 보여주는 장면이 있습니다. 정확히 영화 조커와 엔젤만증후군이 연관되는 것은 아니지만 발작성 웃음 증상을 보인다는 유사한 점은 동일합니다.
1. 개요
2. 원인
3. 증상
4. 진단
5. 치료
1. 개요
Angelman syndrome 또는 Happy puppet syndrome 이라고도 합니다. 걸음걸이와 지나치다고 여겨질 정도의 웃음을 주요 특징으로 하는 이 증상은 최초 영국의사 엔젤만이 1965년 보고하게 되었고 약 1만명에 1명꼴로 환자가 있는 것으로 알려져 있습니다
2. 원인
아직 공식적인 발생기전을 알 수는 없지만 프라더윌리증후군과 동일한 염색체인 15번 염색체의 미세한 결실이 원인이고 증상은 전혀 다릅니다. 어머니에게서 유래되는 것이 70% 이상이고 아버지에게서 증상을 물려받을 경우 프라더윌리증후군으로 나타납니다.
3. 증상
태어났을 때에는 전혀 알아챌 수가 없습니다. 하지만 시간이 지나서 6개월에서 12개월에 접어들때 쯤이면 몸무게에 비해 머리가 자라지 않는 소두증을 보일 수 있고 신장은 정상범위안에 들어오지만 평균보다는 작은 편에 속합니다. 섭식장애로 인해 모유수유에 문제가 생길 수 있으며 잦은 구토 증상을 보이기도 합니다. 증상을 겪고있는 아동에 따라 다르긴 하지만 웃는 과정에서 혀를 내밀기도 하고 웃지 않아도 계속해서 침을 흘리거나 혀를 내밀기도 합니다.
주의력이 떨어지고 운동, 언어 장애와 함께 과잉행동 반응을 보이기도 합니다. 심한 중증으로 진단을 받는 것이 대부분이지만 그렇지 않고 경증의 진단을 받는 소수의 환자군도 있긴 합니다.
정상적인 범주라고 여겨지는 언어소통의 수준까지 올라오지는 못하고 단계별로 언어적 특징을 보이는데 영유아기에서는 잘 울지 않고 옹알이 횟수가 적어지며 엄마라는 단어를 말하기도 하지만 유의미한 것은 아닙니다. 과잉행동이나 발작이 심하다면 기본적인 의사소통이 매우 어렵습니다.
특징적인 주요 증상가운데 자주 웃거나 행복한 표정을 짓는 것인데 이것은 감정이 표현되는 외부적 징표가 아닌 뇌의 신경학적 문제로 인해 나타나는 증상으로서 정확히는 웃는다기 보다 얼굴을 찡그리는 모습이 웃는 것 처럼 보일 뿐입니다.
웃음과 함께 또 하나의 주요한 엔젤만증후군 특징은 과다행동증입니다. 성별에 관계없이 동일하게 나타나는 증상으로 주의깊게 계속적으로 바라보지 않는다면 잦은 타박상 등 외상에 시달릴 수도 있습니다.
기타 증상으로는 수면에 어려움을 겪거나 물을 좋아하고 열에 민감하며 사시 증상과 피부나 눈이 저색소증을 보일 수 있으며 걸을 때 팔을 들거나 구부리는 자세를 취할 수 있고 빨거나 삼키는 것을 힘들어 할 수 있습니다.
4. 진단
염색체검사와 DNA검사를 통해 진단을 내릴 수 있으며 특히 15번 유전자의 미세결실을 확인하는 것이 관건입니다.
5. 치료
보행이나 행동장애 치료를 위해 물리치료를 받거나 보저기구, 심할 경우 외과적 수술 방법을 사용하기도 하고 수면장애 치료를 위해 수면에 집중할 수 있는 환경조성과 비개방적인 침실구조를 만들어 주기도 합니다. 수면장애가 심하면 진정제를 사용할 수도 있습니다. 발작증상은 다양한 형태로 보여질 수 있기 때문에 일단은 신경과전문의 처방에 의한 약물치료 방법을 사용할 수 있습니다.
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