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파브리병(fabrydisease)은 백인, 흑인, 아시아인 구분없이 남성 4만명에 1명꼴로 발생하는 희귀질환 중에 하나로서 리소좀 저장질환 가운데 하나로 분류되고 있는 유전성 대사질환의 일종입니다.
1. 개요
1-1. 최초 발견자
1-2. 증상 및 징후
2. 정의
2-1. 유전과정
3. 증상
3-1. 남성
3-2. 여성
4. 진단방법
5. 치료방법
1. 개요
파프리카와 발음이 살짝 유사한 이 병은 흔치 않은 유전성 대사질환의 한 종류로서 세포 안에 있는 미세한 기관 가운데 리소좀이라는 데에서 효소가 결핍되어 일어나는 증상입니다.
1-1. 최초 발견자
최초에 발견되는 증상이나 물건 또는 장소 등에 대해 발견자나 발명자의 이름을 붙이는 것이 흔한 방법인데요. 1898년에 처음으로 이 병을 발견한 것은 독일의 피부과 의사 Johann Fabry와 영국 국적 피부과 의사 Willians Anderson의 이름을 각각 따서 Anderson-Fabry disease 라고도 명명합니다.
1-2. 증상 및 징후
증상 및 징후가 다양하게 나타나지만 오진이 일어나거나 가볍게 넘기는 사례가 많아 안타깝게도 증상이 거의 진행된 단계에서 진단이 이루어지게 됩니다.
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전형성의 경우 a-gal A효소 활성 작용 없음 |
2. 정의
요체는 a-gal A 효소가 없거나 있더라도 제기능을 하지 못해 발생되는 것으로서 이것의 부존재 내지 결핍으로 인해 신장이나 심장, 신경계통의 미세혈관이나 피부에 globotriaosylceramide가 혈관벽에 계속해서 쌓이게 되어 혈액순환을 방해하고 영양분이 체내에 공급되는 것을 막게 됩니다.
2-1. 유전과정
환자군 대부분이 남성인 이유는 파브리병을 일으키는 유전자가 X염색체 상에 존재하기 때문인데 남성은 X염색체가 하나뿐이어서 발병 유전자가 올라탈 경우 대체할 보인자가 없지만 여성은 X염색체가 2개 이기 때문에 설사 발병 유전자가 X염색체 상에 존재한다 하더라도 다른 X염색체가 하나 더 있기 때문에 보인자로 존재하기 때문입니다.
3. 증상
3-1. 남성
최초로 느끼게 되는 질환 증상은 통증인데 갑작스러운 복통 증상 같은 경우 급성맹장염으로 오인되기도 합니다. 유소년기에 시작해서 성인이 되어도 증상이 나타나고 파브리 발작 증상은 급성에다가 고통을 수반하고 이는 일주일 기준으로 수 분에 걸쳐 나타납니다. 운동이나 스트레스, 기후변화 등으로 인해 그 증상이 더 심해질 수 있기 때문에 주의를 기울여야 합니다. 그 밖의 증상으로는 혈관각화종이나 각막이 탁해지는 파브리 백내장 증상, 땀의 배출이 저하되거나 땀이 나지 않는 증상 위장관 장애 및 단백뇨, 구토, 설자, 오심 등의 증상을 보이기도 합니다. 하지만 증상의 후반부에 이르게 되어 30대에서 40대가 되었을 때에는 신부전이나 고혈압이 생기고 심혈관계 이상 증상으로 부정맥이나 관상동맥질환, 울혈성심부전 등과 같은 혈관 관계 질환이 나타납니다. 기타 나이보다 빠른 중풍이나 안구진탕증, 치매, 보행운동장애와 같은 뇌혈관계 이상에서 오는 증상들도 나타날 수 있습니다.
3-2. 여성
남성과 달리 여성은 보인자가 대부분이어서 정상적인 활동이 가능하고 경한 신장이나 심장 관련 문제를 가질 수도 있습니다. 아주 드물게는 X염색체가 활성화 되지 못해 남성과 동일한 파브리병의 전형적인 증상들이 나타나기도 합니다.
4. 진단방법
a-gal A 효소가 활성화 되었는지 여부를 알기 위해 백혈구나 혈장세포에서 측정합니다. 잉태중일 경우 남아라면 융모막 생검, 앙수천자를 활용한 활성화 측정 및 유전자 분석 과정을 거치고 여아는 가족 가운데 돌연변이가 있다고 판명된 경우에 보인자 유무를 출산 전 검사하게 됩니다.
5. 치료방법
증상에 따라 치료방법이 달라지게 되는데요. 통증 증상은 진통제와 같은 약물요법이 활용되게 되고 혈관각화종 증상은 레이저 치료방법이 동원되며 위장관련 증상은 소화보조제를 투여할 수 있으며 효소를 보충해주는 효소대체법이 사용될 수도 있습니다. 기타 유전자 치료법에 대해서는 아직까지 연구중에 있고 현재까지 결과가 보고된 사항은 없습니다.
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